Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Mutacja w FOXD1 odpowiedzialna za poronienia?
19 października 2016, 14:55Naukowcy informują o powiązaniu mutacji w konkretnym genie ze zwiększonym ryzykiem nawracających spontanicznych poronień. Jeśli ich przypuszczenia się potwierdzą, możliwe będzie rozpoczęcie prac nad lepszymi metodami diagnozy i leczenia kobiet doświadczających poronień.
Nierdzewna pszenica
20 lutego 2009, 01:22naNaukowcy odkryli gen, który zapewnia dzikim odmianom pszenicy ochronę przed licznymi szczepami grzyba odpowiedzialnego za chorobę zwaną rdzą żółtą. Podobna sekwencja DNA nie występuje w genomach odmian uprawnych, przez co rolnicy narażeni są gigantyczne straty.
Tajemnica golców wyjaśniona?
20 czerwca 2013, 12:50Pochodzące z pustyń Afryki Wschodniej golce to niezwykłe zwierzęta. Są najdłużej żyjącymi gryzoniami, gdyż dożywają 30 lat, a struktura stada przypomina kolonię pszczół. Niemal nigdy nie wychodzą na powierzchnię, są ślepe, pozbawione owłosienia i nie mają neurotransmitera przewodzącego ból. Jednak najbardziej interesującą ich cechą jest odporność na nowotwory
Co 3. mieszkanka Europy jest bardziej płodna dzięki dziedzictwu neandertalczyków
27 maja 2020, 08:46Około 33% kobiet zamieszkujących obecnie Europę odziedziczyło po neandertalczykach receptor progesteronowy. Dzięki temu są one bardziej płodne, mniej krwawią na początkowym etapie ciąży oraz narażone są na mniejsze ryzyko poronienia, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.
Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
Zwiększa wagę, zmniejsza mózg
21 kwietnia 2010, 11:27Trzy lata temu genetycy odkryli wersję genu, która aż o 2/3 zwiększa ryzyko otyłości. Okazuje się jednak, że allel FTO (od ang. fat mass and obesity associated), który najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, wiąże się także z utratą tkanki mózgowej.
Stres i depresja obniżają u kobiet poziom hormonu długowieczności
18 czerwca 2015, 06:36Kobiety żyjące w chronicznym stresie mają niższy poziom białka kloto, hormonu regulującego starzenie (nadaktywny gen kloto wydłuża życie) i poprawiającego funkcjonowanie poznawcze.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
